واشنطن (AP) – للعديد من الخبراء ، وزير الصحة روبرت ف. كينيدي جونيور. يعد الوعد بـ “سحب الستار” للعثور على أسباب التوحد في غضون أشهر قليلة – وغير واقعية.
ذلك لأنه يبدو أنه يتجاهل عقودًا من العلوم التي تربط بين 200 جين تلعب دورًا – والسعي لفهم الاختلافات داخل الدماغ التي يمكن أن تكون موجودة عند الولادة.
وقال ديفيد أمارال منذ فترة طويلة من معهد جامعة كاليفورنيا في ديفيس: “تقترح جميع الأدلة في هذا المجال تقريبًا أي أسباب التوحد – وستكون هناك أسباب متعددة ، لن تكون سببًا واحدًا – فهي تؤثر جميعًا على كيفية تطور دماغ الجنين”.
وقال: “على الرغم من أننا قد لا نرى السلوكيات المرتبطة بالتوحد حتى يبلغ الطفل سنتين أو 3 سنوات ، إلا أن التغييرات البيولوجية قد حدثت بالفعل”.
أعلن كينيدي يوم الأربعاء عن المعاهد الوطنية للصحة من شأنه إنشاء قاعدة بيانات جديدة “للكشف عن الأسباب الجذرية لمرض التوحد والأمراض المزمنة الأخرى” من خلال دمج مطالبات التأمين الطبية والرعاية الطبية مع السجلات الطبية الإلكترونية وغيرها من البيانات. لقد استشهد ارتفاع معدلات التوحد كدليل على وباء “مرض يمكن الوقاية منه” الناجم عن نوع من التعرض البيئي و وعدت “بعض الإجابات بحلول سبتمبر.”
ما هو التوحد؟
مرض التوحد لا يعتبر مرضًا. إنه اضطراب في الدماغ معقد يُعرف باسم اضطراب طيف التوحد ، ليعكس أنه يؤثر على أشخاص مختلفين بطرق مختلفة.
الأعراض تختلف على نطاق واسع. بالنسبة لبعض الناس ، فإن مرض التوحد العميق يعني كونك غير لفظي ولديه إعاقات فكرية كبيرة. البعض الآخر له آثار أكثر اعتدالا ، مثل صعوبة في المهارات الاجتماعية والعاطفية.
وقالت هيلين تاغبرج خبيرة التوحد من جامعة بوسطن ، إن معدلات مرض التوحد ترتفع-ليس من بين الحالات العميقة بل الحالات الأكثر اعتدالًا.
وذلك لأن الأطباء تعلموا تدريجياً أن الأعراض الأكثر اعتدالًا كانت جزءًا من طيف التوحد ، مما أدى إلى تغييرات في أواخر التسعينيات وأوائل العقد الأول من القرن العشرين في إرشادات التشخيص والمؤهلات للخدمات التعليمية.
ما هي حالة أبحاث التوحد؟
يعود الصلة بين الجينات والتوحد إلى دراسات التوائم قبل عقود. بعض المتغيرات الوراثية النادرة التي تنتقل من الوالد إلى الطفل ، حتى لو لم يظهر الوالد أي علامات على مرض التوحد.
لكن هذا ليس النوع الوحيد. وأوضح أمارال أن الخلايا التي يمكن أن تؤدي إلى أخطاء يمكن أن تؤدي إلى طفرات في نوع واحد فقط من الخلايا أو جزء واحد من الدماغ ، مع تطور الدماغ ، ترتكب الخلايا التي يمكن أن تؤدي إلى أخطاء يمكن أن تؤدي إلى طفرات في نوع واحد فقط من الخلايا أو جزء واحد من الدماغ.
وقال إن الاختبار غير الموسع يمكن أن يكتشف الاختلافات في أنماط نشاط الدماغ لدى الأطفال الذين لن يتم تشخيصهم بالتوحد حتى وقت لاحق ، عندما تصبح الأعراض واضحة.
وقال أمارال ، المدير العلمي لتعاون الخدمات المصرفية للانتقاء ، إن هذه الأنواع من التغييرات تنبع من التغييرات في بنية الدماغ أو الدوائر العصبية – وفهمها يتطلب دراسة أنسجة الدماغ المتوفرة فقط بعد الوفاة. التوحد Brainnet. قام البنك ، الذي تموله مؤسسة Simons Foundation غير الربحية ، بجمع أكثر من 400 من الأدمغة المتبرع بها ، أي حوالي نصف الأشخاص المصابين بالتوحد والباقي للمقارنة.
ماذا عن الآثار البيئية؟
حدد الباحثون عوامل أخرى يمكن أن تتفاعل مع الضعف الوراثي لزيادة خطر التوحد. وهي تشمل عمر والد الطفل ، سواء كانت الأم تعاني من بعض المشاكل الصحية أثناء الحمل بما في ذلك مرض السكري ، واستخدام بعض الأدوية أثناء الحمل ، والولادة قبل الأوان.
أي قلق من أن تلاحق الحصبة يمكن أن تكون مرتبطة بالتوحد وقد تم شد تايمز فلاوسبرج منذ فترة طويلة ، الذي يقود تحالفًا جديدًا لعلماء مرض التوحد الذين يدفعون إلى أخطاء الإدارة حول هذه الحالة.
ماذا عن خطة قاعدة بيانات كينيدي؟
لن يكون لدى الولايات المتحدة ، مع نظام الرعاية الصحية المجزأ ، نوع التتبع الطبي التفصيلي المتاح في بلدان مثل الدنمارك والنرويج – الأماكن ذات النظم الصحية الوطنية حيث تظهر الأبحاث ارتفاعًا مماثلًا في تشخيصات التوحد وعدم وجود مسدس للتدخين البيئي.
يقول الخبراء إن قاعدة البيانات المخططة لكينيدي ليست مناسبة للكشف عن أسباب التوحد جزئياً لأنه لا توجد معلومات حول علم الوراثة.
لكن الباحثين استخدموا مطالبات التأمين منذ فترة طويلة وبيانات مماثلة لدراسة أسئلة مهمة أخرى ، مثل الوصول إلى خدمات التوحد. ووصف المعاهد الوطنية للصحة قاعدة البيانات القادمة بأنها مفيدة للدراسات التي تركز على الوصول إلى الرعاية وفعالية العلاج والاتجاهات الأخرى.
___
تتلقى وزارة الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتيد برس الدعم من مجموعة وسائل الإعلام والعلم التعليمية التابع لمعهد هوارد هيوز. AP هي المسؤولة الوحيدة عن جميع المحتوى.